Un uomo di 38 anni affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B, una malattia genetica rara che comporta sordità congenita e perdita progressiva della vista, ha recuperato la funzione visiva grazie a un intervento di terapia genica. Si tratta del primo caso al mondo in cui un paziente con questa specifica forma della patologia ha mostrato un miglioramento visivo significativo dopo il trattamento.
L’intervento è stato eseguito un anno fa, nel luglio 2024, presso una struttura ospedaliera universitaria di Napoli specializzata in oftalmologia e terapie avanzate. Oggi, a distanza di dodici mesi, l’uomo non è più considerato ipovedente. Riesce a distinguere oggetti e persone da vicino e da lontano, anche in condizioni di scarsa illuminazione, con una qualità visiva prima impensabile. Un risultato che rappresenta la prima concreta evidenza clinica dell’efficacia di una nuova strategia di terapia genica, sviluppata in Italia.
L’approccio terapeutico si basa su una nuova modalità di somministrazione della terapia genica. In anestesia generale, vengono iniettati due vettori virali direttamente sotto la retina: ciascuno contiene metà delle informazioni genetiche necessarie per produrre la proteina mancante nei pazienti affetti dalla sindrome. Una volta all’interno delle cellule, le due metà si ricombinano per formare la proteina completa e funzionante. Il recupero visivo, secondo i medici, è stato rapido: già dopo poche settimane dall’intervento, il primo paziente mostrava netti segnali di miglioramento.
Questa procedura è attualmente oggetto di uno studio internazionale di fase I/II, che prevede l’utilizzo di dosaggi crescenti per testare sicurezza ed efficacia. In Italia, il trattamento è già stato somministrato ad altri sette pazienti, fra ottobre 2024 e aprile 2025. I primi dati sono incoraggianti: non sono stati rilevati effetti avversi gravi e l’infiammazione oculare riscontrata in alcuni casi è stata gestita efficacemente con farmaci cortisonici.
Altri sette pazienti entreranno presto nella sperimentazione, con l’obiettivo di valutare l’impatto di un dosaggio più elevato della terapia. I risultati preliminari confermano che il trattamento è ben tollerato e sicuro, e accendono una nuova speranza per chi è affetto da patologie retiniche ereditarie fino a oggi considerate non trattabili con le tecniche standard.
La tecnologia impiegata per la terapia genica è frutto di oltre un decennio di ricerca condotta in un centro di eccellenza italiano per la genetica e le malattie rare. Uno degli ostacoli più grandi, spiegano i ricercatori, era legato alla capacità limitata dei vettori virali utilizzati per il trasferimento genico. Per questo è stata messa a punto una nuova piattaforma che consente di dividere il gene da trasferire in due segmenti, superando così la barriera fisica rappresentata dalle dimensioni del materiale genetico.
Il primo successo clinico rappresenta un traguardo importante per la medicina personalizzata e apre la strada a nuovi sviluppi nella cura di malattie ereditarie rare, restituendo speranza e qualità della vita a chi, finora, viveva nel buio.
